Chihuahua, Chih.- Cada 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, trastorno neuro-genético causado por una mutación en el Cromosoma número 15, con el objetivo de sensibilizar sobre la realidad de las personas que la padecen y sus familias, destacando principalmente sus necesidades y también para rendir un homenaje a todos los ángeles que han perdido sus vidas a causa de este extraño y poco frecuente trastorno genético.
La celebración de esta fecha comenzó a partir de 2012 cuando varias Asociaciones alrededor del mundo quisieron decretarla y, gracias a la participación de Sarah Roarty, representante de una organización benéfica en Irlanda y madre de un niño afectado con esta condición y, después de varias propuestas para escoger la fecha adecuada, se terminó por elegir el 15 de febrero, ya que es el mes donde se celebra el Día Mundial de las Enfermedades raras.
Y a la celebración mundial este año se ha unido Chihuahua con actividades hoy jueves en el Instituto Superior de Arquitectura y diseño, ISAD, donde el promotor, productor y asesor cultural Raúl Balderrama Montes, acompañado de su hijo Saulo, dictaron una conferencia, además de pintar de azul el edificio de la institución al igual que el Museo de arte contemporáneo Casa Redonda, el museo Casa Chihuahua y el Museo de las Culturas del Norte en la zona zona arqueológica de Paquimé.
Las actividades continúan mañana viernes 16 de febrero en el edificio de la Presidencia Municipal con la charla de Raúl y Saulo a las seis de la tarde y al terminar proceder a iluminar el edificio de azul.
El pequeño Saulo padece el síndrome y se ha convertido en imagen del día en Chihuahua.
¿Qué es el SA?
El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.
Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.
Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.
Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.
Síntomas
-Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses
-Discapacidad intelectual
-Ausencia de habla o habla mínima
-Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien
-Sonrisa y risa frecuentes
-Personalidad alegre y con entusiasmo
-Problemas para chupar o alimentarse
-Problemas para dormirse y para perm
Cuándo debes consultar a un médico
La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran signos o síntomas al nacer. Por lo general, los primeros signos del síndrome de Angelman son retrasos madurativos, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad.
Pide una consulta con el médico de tu hijo si sospechas que tiene retrasos madurativos o tiene otros signos o síntomas del síndrome de Angelman.
Causas
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).
Un gen faltante o defectuoso
Recibes tus pares de genes de tus padres, una copia de tu madre (copia materna) y la otra de tu padre (copia paterna).
En general, las células utilizan la información de ambas copias, pero en un número reducido de genes, solo una copia está activa.
Normalmente, solo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se produce a causa de que la copia materna está ausente o dañada.
En unos pocos casos, el síndrome de Angelman se presenta cuando se heredan dos copias del gen paterno, en lugar de una de cada progenitor.
Factores de riesgo
El síndrome de Angelman es poco frecuente. En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.
A veces, puede heredarse de uno de los padres. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de tener síndrome de Angelman.
Complicaciones
-Dificultades para alimentarse. La dificultad para coordinar la succión y la deglución puede causar problemas de alimentación en bebés. El pediatra de tu hijo puede recomendar una leche maternizada con alto contenido de calorías para ayudar a tu bebé a aumentar de peso.
-Hiperactividad. Los niños con síndrome de Angelman suelen pasar rápidamente de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o un juguete a la boca. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad y, por lo general, los medicamentos no son necesarios.
-Trastornos del sueño. Las personas con síndrome de Angelman a menudo tienen patrones de sueño y vigilia anormales, y pueden necesitar dormir menos que la mayoría de las personas. Las dificultades para dormir mejoran con la edad. Los medicamentos y la terapia conductual pueden ayudar a controlar los trastornos del sueño.
-Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Algunas personas con síndrome de Angelman manifiestan una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado con el tiempo.
-Obesidad. Los niños mayores con síndrome de Angelman suelen tener gran apetito, lo que puede provocar obesidad.
Prevención
En raras ocasiones, el síndrome de Angelman se puede pasar de un padre afectado a un hijo a través de genes defectuosos. Si te preocupan los antecedentes familiares del síndrome de Angelman, o si ya tienes un hijo con este trastorno, considera hablar con un médico o con un consejero genético para que te ayude a planificar futuros embarazos.
¿Tiene cura este trastorno?
En la actualidad, el síndrome no tiene cura, aunque existen varias líneas de investigación al respecto. Estas investigaciones están reportando resultados muy esperanzadores para la comunidad Angelman.
Al ser una enfermedad minoritaria, la investigación es financiada en gran medida por iniciativas privadas de familias y empresas interesadas en encontrar la cura para los afectados, o algún tratamiento que mejore la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares.
